Emofilia: malattia genetica per lo più…

Un disegno del fattore VIII della coagulazione
Un disegno del fattore VIII della coagulazione

L’emofilia è una malattia genetica per lo più ereditata che compromette la capacità del corpo di produrre coaguli di sangue , un processo necessario per fermare il sanguinamento. Ciò si traduce in persone che sanguinano più a lungo dopo una lesione, lividi facili e un aumentato rischio di sanguinamento all’interno delle articolazioni o del cervello. Quelli con un caso lieve della malattia possono avere sintomi solo dopo un incidente o durante un intervento chirurgico. Il sanguinamento in un’articolazione può provocare danni permanenti mentre il sanguinamento nel cervello può provocare cefalea a lungo termine, convulsioni o un livello di coscienza ridotto.

Esistono due tipi principali di emofilia: emofilia A , che si verifica a causa del fattore di coagulazione VIII insufficiente e dell’emofilia B , che si verifica a causa del fattore di coagulazione IX insufficiente. Sono tipicamente ereditati dai propri genitori attraverso un cromosoma X con un gene non funzionante. Raramente può verificarsi una nuova mutazione durante lo sviluppo precoce o l’emofilia può svilupparsi più tardi nella vita a causa di anticorpi che si formano contro un fattore di coagulazione. Altri tipi includono emofilia C , che si verifica a causa di non abbastanzafattore XI e parahaemophilia , che si verifica a causa del fattore V insufficiente. L’emofilia acquisita è associata a tumori , disordini autoimmuni e gravidanza. La diagnosi è testando il sangue per la sua capacità di coagularsi e i suoi livelli di fattori di coagulazione.

La prevenzione può avvenire rimuovendo un uovo , concimandolo e testando l’ embrione prima di trasferirlo nell’utero . Il trattamento è sostituendo i fattori di coagulazione del sangue mancanti. Ciò può essere fatto su base regolare o durante episodi di sanguinamento. La sostituzione può avvenire a casa o in ospedale. I fattori di coagulazione sono costituiti da sangue umano o da metodi ricombinanti. Fino al 20% delle persone sviluppa anticorpi contro i fattori di coagulazione che rendono più difficile il trattamento. Il farmaco desmopressina può essere usato in quelli con lieve emofilia A. Gli studi sulla terapia genica sono in fase iniziale di sperimentazione sull’uomo.

L’emofilia A colpisce circa 1 su 5.000-10.000, mentre l’emofilia B colpisce circa 1 su 40.000, maschi alla nascita. Poiché l’emofilia A e B sono entrambi disturbi recessivi legati all’X , le donne sono raramente gravemente colpite. Alcune donne con un gene non funzionante su uno dei cromosomi X possono essere lievemente sintomatici. L’emofilia C si manifesta ugualmente in entrambi i sessi e si trova principalmente negli ebrei ashkenaziti. Nel 1800 l’emofilia B era comune nelle famiglie reali d’ Europa . La differenza tra emofilia A e B fu determinata nel 1952. La parola è dal greco haima αἷμα significa sangue e philia φιλία che significa amore.


I contenuti in questa pagina hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico.

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