Cos’è la carenza di Tiamina, sintomi e trattamento


La carenza di tiamina è una condizione medica di bassi livelli di tiamina (vitamina B1). Una forma grave e cronica è conosciuta come beriberi . Ci sono due tipi principali negli adulti: beriberi bagnato e beriberi secco. Il beri-beri bagnato colpisce il sistema cardiovascolare con conseguente frequenza cardiaca accelerata, mancanza di respiro e gonfiore delle gambe . Il beriberi secco colpisce il sistema nervoso causando intorpidimento delle mani e dei piedi , confusione, difficoltà a muovere le gambe e dolore. Una forma con perdita di appetito epuò anche verificarsi stitichezza . Un altro tipo, il beriberi acuto, si trova principalmente nei bambini e si presenta con perdita di appetito, vomito, acidosi lattica , cambiamenti nella frequenza cardiaca e ingrossamento del cuore.

Mancanza di tiamina o beriberi
Mancanza di tiamina o beriberi

I fattori di rischio includono una dieta principalmente di riso bianco , così come l’ alcolismo , la dialisi , la diarrea cronica e l’assunzione di alte dosi di diuretici . Raramente può essere dovuto a una condizione genetica che si traduce in difficoltà ad assorbire tiamina trovata nel cibo. L’encefalopatia di Wernicke e la sindrome di Korsakoff sono forme di beriberi secco. La diagnosi si basa su sintomi, bassi livelli di tiamina nelle urine, lattato ematico e miglioramento con il trattamento.

Il trattamento è mediante integrazione di tiamina , per via orale o per iniezione. I sintomi del trattamento generalmente si risolvono in un paio di settimane. La malattia può essere prevenuta a livello di popolazione attraverso la fortificazione del cibo.

La carenza di tiamina è rara negli Stati Uniti. Rimane relativamente comune nell’Africa sub-sahariana . Le epidemie sono state osservate nei campi profughi . La carenza di tiamina è stata descritta per migliaia di anni in Asia e divenne più comune alla fine del 1800 con l’aumento della lavorazione del riso.

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Segni e sintomi 


Beriberi

I sintomi del beriberi comprendono perdita di peso, disturbi emotivi , percezione sensoriale compromessa , debolezza e dolore agli arti e periodi di frequenza cardiaca irregolare . L’edema (gonfiore dei tessuti corporei) è comune. Può aumentare la quantità di acido lattico e acido piruvico nel sangue. Nei casi avanzati, la malattia può causare insufficienza cardiaca e morte ad alto rendimento .

I sintomi possono manifestarsi in concomitanza con quelli dell’encefalopatia di Wernicke , una condizione relativa principalmente alla carenza di tiamina neurologica.

Beriberi è diviso in quattro categorie come segue. I primi tre sono storici e il quarto, il beriberi gastrointestinale, è stato riconosciuto nel 2004:

  • Il beriberi secco colpisce specialmente il sistema nervoso periferico.
  • Il beri-beri bagnato colpisce specialmente il sistema cardiovascolare e altri sistemi corporei.
  • Il biberi infantile colpisce i bambini delle madri malnutrite.
  • Il beri-beri gastrointestinale colpisce il sistema digestivo e altri sistemi corporei.

Beriberi secco

Il beriberi secco causa deperimento e paralisi parziale causata da nervi periferici danneggiati . Viene anche definito neurite endemica. È caratterizzato da:

  • Difficoltà a camminare
  • Formicolio o perdita di sensibilità ( intorpidimento ) nelle mani e nei piedi
  • Perdita di riflessi tendinei
  • Perdita della funzione muscolare o paralisi della parte inferiore delle gambe
  • Confusione mentale / difficoltà linguistiche
  • Dolore
  • Movimenti oculari involontari ( nistagmo )
  • vomito

Una compromissione selettiva delle grandi fibre sensoriali propriocettive senza compromissione motore può verificarsi e presente come sensoriale prominente atassia , che è una perdita di equilibrio e coordinazione causa della perdita di input propriocettivi dalla periferia e la perdita di senso della posizione.

Malattia cerebrale

L’encefalopatia di Wernicke (WE), la sindrome di Korsakoff (alcol amnestico), la sindrome di Wernicke-Korsakoff sono forme di beriberi secco.

L’encefalopatia di Wernicke è la manifestazione più frequentemente riscontrata nella carenza di tiamina nella società occidentale, sebbene possa verificarsi anche in pazienti con un’alterazione della nutrizione da altre cause, come le malattie gastrointestinali, con HIV / AIDS e con la somministrazione ingiustificata di glucosio parenterale o iperalimentazione senza un’adeguata integrazione di vitamina B. Si tratta di un disturbo neuro-psichiatrico sorprendente caratterizzato da paralisi dei movimenti oculari, posizione anormale e andatura, e una funzione mentale marcatamente squilibrata.

La sindrome di Korsakoff è, in generale, considerata verificarsi con il deterioramento della funzione cerebrale in pazienti inizialmente diagnosticati con WE. Si tratta di una sindrome amnestico-confabulatoria caratterizzata da amnesia retrograda e anterograda , compromissione delle funzioni concettuali e diminuzione della spontaneità e dell’iniziativa.

Alcolici possono avere carenza di tiamina a causa di quanto segue:

  • Assunzione nutrizionale inadeguata: gli alcolici tendono ad assumere meno della quantità raccomandata di tiamina.
  • Diminuzione dell’assunzione di tiamina dal tratto gastrointestinale: il trasporto attivo della tiamina negli enterociti viene disturbato durante l’esposizione acuta all’alcol.
  • Le riserve di tiamina epatica sono ridotte a causa della steatosi epatica o della fibrosi.
  • Impiego dell’uso di tiamina: il magnesio, che è necessario per il legame della tiamina agli enzimi che utilizzano la tiamina all’interno della cellula, è anche carente a causa del consumo cronico di alcol. L’utilizzo inefficiente di qualsiasi tiamina che raggiunge le cellule esacerberà ulteriormente la carenza di tiamina.
  • L’etanolo di per sé inibisce il trasporto della tiamina nel sistema gastrointestinale e blocca la fosforilazione della tiamina nella sua forma di cofattore (ThDP).

A seguito di un miglioramento dell’alimentazione e della rimozione del consumo di alcol, alcuni disturbi legati al deficit di tiamina sono invertiti, in particolare una scarsa funzionalità cerebrale, sebbene nei casi più gravi la sindrome di Wernicke-Korsakoff lasci danni permanenti. (Vedi delirium tremens .)

Wet beriberi

Il beri-beri bagnato colpisce il cuore e il sistema circolatorio. A volte è fatale, poiché provoca una combinazione di insufficienza cardiaca e indebolimento delle pareti dei capillari , che causa l’edematosi dei tessuti periferici. Il beriberi bagnato è caratterizzato da:

  • Aumento della frequenza cardiaca
  • Vasodilatazione che porta a diminuzione della resistenza vascolare sistemica e insufficienza cardiaca ad alto rendimento
  • Elevata pressione venosa giugulare 
  • Dispnea (mancanza di respiro) durante lo sforzo
  • Dispnea notturna parossistica
  • Edema periferico (gonfiore delle gambe)
  • Cardiomiopatia dilatativa

Beriberi gastrointestinale

Il beri-beri gastrointestinale causa dolore addominale. Il beriberi gastrointestinale è caratterizzato da:

  • Dolore addominale
  • Nausea
  • vomito
  • Acidosi lattica

Neonati

Il biberi infantile di solito si verifica tra i due ei sei mesi di età nei bambini le cui madri hanno un’assunzione inadeguata di tiamina. Può presentarsi come beriberi umido o secco.

Nella forma acuta, il bambino sviluppa dispnea e cianosi e muore presto per insufficienza cardiaca . Questi sintomi possono essere descritti nel beriberi infantile:

  • Raucedine, dove il bambino fa mosse per gemere ma non emette alcun suono o solo lievi gemiti causati dalla paralisi del nervo
  • Perdita di peso, diventando più sottile e poi marasmatica man mano che la malattia progredisce
  • Vomito 
  • Diarrea 
  • Pelle pallida 
  • Edema
  • Malumore
  • Alterazioni del sistema cardiovascolare, in particolare tachicardia (frequenza cardiaca rapida)
  • Convulsioni occasionalmente osservate nelle fasi terminali

Causa


I beri-beri possono anche essere causati da carenze diverse dall’assunzione inadeguata: malattie o operazioni sul tratto digestivo, alcolismo , dialisi , deficienze genetiche , ecc. Tutte queste cause colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale e provocano lo sviluppo di ciò che è noto come la malattia di Wernicke o l’encefalopatia di Wernicke .

La malattia di Wernicke è una delle malattie neurologiche o neuropsichiatriche più diffuse. Nelle serie di autopsie , le caratteristiche delle lesioni di Wernicke sono osservate in circa il 2% dei casi generali. La ricerca sulle cartelle cliniche mostra che circa l’85% non era stato diagnosticato, sebbene solo il 19% fosse asintomatico. Nei bambini, solo il 58% è stato diagnosticato. Negli alcolisti , le serie autoptiche hanno mostrato danni neurologici con percentuali del 12,5% o più. La mortalità causata dalla malattia di Wernicke raggiunge il 17% delle malattie, il che significa 3,4 / 1000 o circa 25 milioni di contemporanei. Il numero di persone con la malattia di Wernicke può essere anche più alto, considerando che le fasi iniziali possono avere disfunzioni prima della produzione di lesioni osservabili a livello di autopsia. Inoltre, un numero innumerevole di persone può sperimentare danni fetali e malattie successive.

Genetica

Le malattie genetiche del trasporto di tiamina sono rare ma gravi. Anemia megaloblastica reattiva alla tiamina (TRMA) con diabete mellito e sordità neurosensoriale  è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene SLC19A2 , un trasportatore di tiamina ad alta affinità. I pazienti con TRMA non mostrano segni di carenza sistemica di tiamina, suggerendo ridondanza nel sistema di trasporto della tiamina. Ciò ha portato alla scoperta di un secondo trasportatore di tiamina ad alta affinità, SLC19A3  malattia di Leigh(encefalomielopatia necrotizzante subacuta) è una malattia ereditaria che colpisce soprattutto i bambini nei primi anni di vita ed è invariabilmente fatale. Le somiglianze patologiche tra la malattia di Leigh e WE hanno portato all’ipotesi che la causa fosse un difetto nel metabolismo della tiamina. Uno dei risultati più coerenti è stata un’anomalia dell’attivazione del complesso piruvato deidrogenasi .

Le mutazioni nel SLC19A3 gene sono stati collegati a malattie biotina-tiamina rispondente gangli basali  che viene trattata con dosi farmacologiche di tiamina e biotina , un’altra vitamina B .

Altri disordini in cui è implicato un ruolo putativo per la tiamina sono l’ encefalomielopatia subacuta necrotizzante , la cerebellopatia opsoclonica (una sindrome paraneoplastica) e l’atassia stagionale nigeriana . Inoltre, sono stati segnalati diversi disordini ereditari degli enzimi dipendenti dal ThDP, che potrebbero rispondere al trattamento con tiamina. 

Fisiopatologia 


La tiamina nel corpo umano ha un’emivita di 18 giorni ed è rapidamente esaurita, in particolare quando le richieste metaboliche superano l’assunzione. Un derivato della tiamina, pirofosfato di tiamina (TPP), è un cofattore coinvolto nel ciclo dell’acido citrico , oltre a collegare la scomposizione degli zuccheri con il ciclo dell’acido citrico. Il ciclo dell’acido citrico è una via metabolica centrale coinvolta nella regolazione del metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e degli aminoacidi, e la sua distruzione dovuta alla carenza di tiamina inibisce la produzione di molte molecole tra cui i neurotrasmettitori acido glutammico e GABA . Inoltre la tiamina può anche essere direttamente coinvolta nella neuromodulazione .

Diagnosi


Un test di diagnosi positiva per la carenza di tiamina può essere accertato misurando l’attività dell’enzima transketolasi negli eritrociti (test di attivazione dell’etetrocita transketolasi). La tiamina, così come i suoi derivati ​​di fosfato, può anche essere rilevata direttamente nel sangue intero, nei tessuti, negli alimenti, nei mangimi e nelle preparazioni farmaceutiche a seguito della conversione della tiamina in derivati ​​tiocromici fluorescenti (Thiochrome Assay) e separazione mediante cromatografia liquida ad alte prestazioni ( HPLC). In recenti relazioni, un certo numero di tecniche di elettroforesi capillare (CE) e metodi di reazione enzimatica intra-capillare sono emersi come potenziali tecniche alternative per la determinazione e il monitoraggio della tiamina nei campioni. La normale concentrazione di tiamina nel sangue con EDTA è di circa 20-100 μg / l.

Trattamento


Molte persone con beri-beri possono essere trattate con la sola tiamina. Data la tiamina per via endovenosa (e successivamente per via orale), il recupero rapido e drammatico  può verificarsi in poche ore. In situazioni in cui non sono disponibili integratori di tiamina concentrati, somministrare alla persona una dieta ricca di tiamina (ad es. Pane integrale integrale ) porterà a una ripresa, sebbene a un ritmo molto più lento.

Dopo il trattamento con tiamina, si verifica un rapido miglioramento, in generale, entro 24 ore. I miglioramenti della neuropatia periferica possono richiedere diversi mesi di trattamento con tiamina. 

Epidemiologia 


Storicamente, il beriberi era associato a una dieta che includeva molto riso levigato ( riso bianco ); quando fu scoperto il rapporto tra il riso levigante e la malattia, divenne possibile prevenire e trattare la condizione di carenza, ad esempio con crusca di riso economica . Il beri-beri causato da un’insufficiente assunzione di cibo è raro oggi nei paesi sviluppati a  causa della qualità del cibo e del fatto che molti alimenti sono arricchiti con vitamine.Non ci sono statistiche affidabili per i beriberi nei paesi sviluppati nel XIX secolo o prima; né le statistiche sono disponibili prima del secolo scorso nei paesi in condizioni di estrema povertà.

Il beri-beri è una malattia nutrizionale ricorrente nelle case di detenzione, anche in questo secolo. Nel 1999, un focolaio di beriberi si è verificato in un centro di detenzione di Taiwan. Gli alti tassi di malattia e di morte nelle carceri haitiane sovraffollate sono stati rintracciati nel 2007 alla pratica tradizionale di lavare il riso prima della cottura. In Costa d’Avorio, tra un gruppo di prigionieri con pesanti punizioni, il 64% era affetto da beriberi. Prima di iniziare il trattamento, i detenuti mostravano sintomi di beriberi secco o umido con segni neurologici (formicolio: 41%), segni cardiovascolari (dispnea: 42%, dolore toracico: 35%) ed edemi degli arti inferiori (51%). Con il trattamento il tasso di guarigione era del 97% circa.

Le popolazioni sottoposte a stress estremo possono essere maggiormente a rischio per il beriberi. Le popolazioni sfollate , come i rifugiati dalla guerra, sono suscettibili al deficit micronutrizionale, incluso il beriberi. La grave privazione nutrizionale causata dalla carestia può anche causare la beriberis, sebbene i sintomi possano essere trascurati nella valutazione clinica o mascherati da altri problemi legati alla carestia. Una dieta estrema per dimagrire può, raramente, indurre uno stato simile alla carestia e il beriberi che lo accompagna.


I contenuti in questa pagina hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico.

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