Cos’è il Rachitismo, sintomi, cause e prevenzione

Rachitismo


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Radiografia di un bambino di due anni conrachitismo, con un marcato inchinarsi dei femori e diminuzionedella densità ossea

Il rachitismo è una condizione che si traduce in ossa deboli o molli nei bambini. I sintomi includono le gambe piegate , la crescita rachitica , il dolore alle ossa, la fronte ampia e il disturbo del sonno. Le complicanze possono includere fratture ossee , spasmi muscolari , una colonna vertebrale anormalmente curva o disabilità intellettiva .

La causa più comune è la carenza di vitamina D . Ciò può derivare da una dieta senza abbastanza vitamina D , pelle scura, esposizione al sole troppo piccola, allattamento esclusivo al seno senza supplementazione di vitamina D, malattia celiaca e alcune condizioni genetiche . Altri fattori possono includere non abbastanza calcio o fosforo . Il meccanismo sottostante comporta una calcificazione insufficiente della piastra di crescita . La diagnosi è generalmente basata su analisi del sanguetrovare un livello basso di calcio , fosforo basso , e un elevato fosfatasi alcalina insieme radiografie .

La prevenzione include gli integratori di vitamina D per i bambini allattati al seno. Il trattamento dipende dalla causa sottostante. Se a causa di una carenza di vitamina D, il trattamento è di solito con vitamina D e calcio. Generalmente questo si traduce in miglioramenti entro poche settimane. Le deformità ossee possono anche migliorare nel tempo. Occasionalmente può essere fatto un intervento chirurgico per correggere le deformità ossee. Le forme genetiche della malattia richiedono in genere un trattamento specialistico.

I rachit si verificano relativamente comunemente in Medio Oriente , Africa e Asia. Generalmente non è comune negli Stati Uniti e in Europa, tranne che in alcuni gruppi minoritari . Inizia nell’infanzia, di solito tra i 3 ei 18 mesi. I tassi di malattia sono uguali nei maschi e nelle femmine. I casi di quella che si ritiene essere stato il rachitismo sono stati descritti dal momento che il 1 ° secolo , e la condizione era diffuso nel Impero Romano . La malattia era comune nel 20 ° secolo .I primi trattamenti includevano l’uso di olio di fegato di merluzzo .

Segni e sintomi



Allargamento del polso

Segni e sintomi di rachitismo possono includere dolorabilità ossea e suscettibilità alle fratture ossee, in particolare fratture di greenstick. Le deformità scheletriche precoci possono insorgere in neonati come ossa di cranio morbide e assottigliate – una condizione nota come craniotabes, che è il primo segno di rachitismo; può essere presente un boss cranico e una chiusura ritardata delle fontanelle .

I bambini piccoli possono avere le gambe piegate e caviglie e polsi ispessiti; i bambini più grandi potrebbero avere le ginocchia battenti . Possono essere presenti curvature spinali di cifoscoliosi o lordosi lombare . Le ossa pelviche possono essere deformate. Una condizione nota come rosario rachitico può risultare come l’ispessimento causato dai noduli che si formano sulle articolazioni costocondrale . Questo appare come una protuberanza visibile nel mezzo di ogni costola in una linea su ciascun lato del corpo. Questo assomiglia un po ‘a un rosario, dando origine al suo nome. La deformità di una cassa di piccione può causare la presenza diIl groove di Harrison .

Ipocalcemia , un basso livello di calcio nel sangue può provocare tetania – spasmi muscolari incontrollati. Possono anche insorgere problemi dentali.

Una radiografia o radiografia di un malato avanzato da rachitismo tende a presentare in modo classico: le gambe piegate (curva esterna del lungo osso delle gambe) e un torace deformato. Cambiamenti nel cranio si verificano anche causando un aspetto distintivo “testa quadrata” noto come “caput quadratum”. Queste deformità persistono nella vita adulta se non trattate. Le conseguenze a lungo termine includono curvature permanenti o sfigurazioni delle ossa lunghe e una schiena curva.

Causa


Le carenze materne possono essere la causa della malattia ossea manifesta prima della nascita e la compromissione della qualità dell’osso dopo la nascita. La causa principale del rachitismo congenito è la carenza di vitamina D nel sangue della madre, che il bambino condivide. La vitamina D assicura che i livelli sierici di fosfato e calcio siano sufficienti a facilitare la mineralizzazione dell’osso. rachitismo congenito può anche essere causato da altre malattie materne, tra cui l’ osteomalaciagrave , la celiachia non trattata , il malassorbimento , la pre-eclampsia e il parto prematuro . Il rachitismo nei bambini è simile all’osteoporosi negli anziani, con le ossa fragili. L’assistenza prenatale include il controllo dei livelli di vitamina e la garanzia che eventuali carenze siano integrate.

Anche i neonati esclusivamente allattati al seno possono richiedere la prevenzione del rachitismo con l’integrazione di vitamina D o una maggiore esposizione alla luce solare.

In paesi soleggiati come la Nigeria, il Sud Africa e il Bangladesh, c’è sufficiente vitamina D endogena a causa dell’esposizione al sole. Tuttavia, la malattia si verifica tra i bambini più piccoli e i bambini in questi paesi, che in queste circostanze è attribuito a bassi livelli di assunzione di calcio a causa di una dieta principalmente a base di cereali.

Quelli a maggior rischio di sviluppare il rachitismo includono:

  • Neonati allattati al seno le cui madri non sono esposte alla luce solare
  • Neonati allattati al seno che non sono esposti alla luce solare
  • Neonati allattati al sole che sono esposti a poca luce solare
  • Adolescenti, in particolare durante la crescita puberale 
  • Ogni bambino la cui dieta non contiene abbastanza vitamina D o calcio

Le malattie che causano le ossa molli nei neonati, come l’ ipofosfatasia o l’ ipofosfatemia, possono anche portare al rachitismo.

Lo stronzio è alleato con l’assorbimento di calcio nelle ossa; a livelli dietetici eccessivi lo stronzio ha un’azione rachitogenica (che produce rachitismo).

Luce solare


La luce solare, in particolare la luce ultravioletta, consente alle cellule della pelle umana di convertire la vitamina D da uno stato inattivo a uno attivo. In assenza di vitamina D, il calcio alimentare non viene assorbito correttamente, con conseguente ipocalcemia , che causa deformità scheletriche e dentali e sintomi neuromuscolari , ad esempio ipereccitabilità. Gli alimenti che contengono vitamina D includono burro, uova, olio di fegato di pesce, margarina, latte e succo fortificati, funghi portabella e shiitake e pesci grassicome tonno, aringa e salmone. Esiste una rara forma dominante legata all’X chiamata rachitismo resistente alla vitamina D o ipofosfatemia legata all’X.

Casi sono stati segnalati in Gran Bretagna negli ultimi anni di rachitismo in bambini di molti background sociali causati da insufficiente produzione nel corpo di vitamina D perché la luce ultravioletta del sole non raggiungeva la pelle a causa dell’uso di una protezione solare forte , troppo ” coprirsi “alla luce del sole, o non uscire al sole. Altri casi sono stati segnalati tra i bambini di alcuni gruppi etnici in cui le madri evitavano l’esposizione al sole per ragioni religiose o culturali, portando a una carenza materna di vitamina D; e le persone con la pelle più scura hanno bisogno di più luce solare per mantenere i livelli di vitamina D.

Rickets era stato storicamente un problema a Londra, specialmente durante la rivoluzione industriale. La persistente nebbia densa e lo smog industriale pesante che permeava la città impedivano una quantità significativa di luce solare a tal punto che fino all’80 per cento dei bambini in una volta aveva gradi diversi di rachitismo in una forma o nell’altra. A volte è conosciuto in tedesco come “la malattia inglese” (Die englische Krankheit)

Considerazioni evolutive


Ipotesi di selezione naturale della vitamina D: il rachitismo è spesso il risultato della carenza di vitamina D3. Si ritiene che la correlazione tra il colore della pelle umana e la latitudine sia il risultato di una selezione positiva a diversi livelli di radiazione solare ultravioletta. Le latitudini settentrionali hanno una selezione per la pelle più chiara che consente ai raggi UV di produrre vitamina D dal 7-deidrocolesterolo. Al contrario, le latitudini vicino all’equatore hanno una selezione per la pelle più scura che può bloccare la maggior parte delle radiazioni UV per proteggere dai livelli tossici di vitamina D, così come il cancro della pelle.

Un aneddoto spesso citato per supportare questa ipotesi è che le popolazioni artiche la cui pelle è relativamente più scura per la loro latitudine, come gli inuit, hanno una dieta storicamente ricca di vitamina D. Dal momento che queste persone acquisiscono vitamina D attraverso la loro dieta, non c’è una forza selettiva positiva per sintetizzare la vitamina D dalla luce solare.

Disallineamento ambientale: in definitiva, la carenza di vitamina D deriva da una discrepanza tra il precedente ambiente evolutivo di una popolazione e l’ambiente attuale dell’individuo. Questo rischio di disallineamento aumenta con i progressi dei metodi di trasporto e l’aumento delle dimensioni della popolazione urbana alle alte latitudini.

Simile al disallineamento ambientale quando le persone dalla pelle scura vivono ad alte latitudini, i rachit possono anche verificarsi nelle comunità religiose che richiedono lunghi indumenti con cappuccio e veli. Questi cappucci e veli fungono da barriere al sole che impediscono alle persone di sintetizzare la vitamina D naturalmente dal sole.

In uno studio di Mithal et al., l’insufficienza di vitamina D di vari paesi è stata misurata dalla 25-idrossivitamina inferiore D. 25 (OH) D è un indicatore dell’insufficienza di vitamina D che può essere facilmente misurata. Queste percentuali dovrebbero essere considerate come relativi livelli di vitamina D, e non come prove predittive per lo sviluppo del rachitismo.

Gli immigrati asiatici che vivono in Europa hanno un aumentato rischio di carenza di vitamina D. L’insufficienza di vitamina D è stata riscontrata nel 40% degli immigrati non occidentali nei Paesi Bassi e in oltre l’80% di immigrati turchi e marocchini.

Il Medio Oriente, nonostante gli alti tassi di esposizione al sole, ha i più alti tassi di rachitismo in tutto il mondo. Ciò può essere spiegato dalla limitata esposizione al sole dovuta a pratiche culturali e alla mancanza di integrazione di vitamina D per le donne che allattano al seno. Fino al 70% e all’80% delle ragazze adolescenti in Iran e Arabia Saudita, rispettivamente, hanno insufficienza di vitamina D. Anche i fattori socioeconomici che limitano una dieta ricca di vitamina D giocano un ruolo. Negli Stati Uniti, l’insufficienza di vitamina D varia drammaticamente per etnia. Tra i maschi di età pari o superiore a 70 anni, la prevalenza di bassi livelli di 25 (OH) D nel siero era del 23% per i bianchi non ispanici, del 45% per i messicani americani e del 58% per i neri non ispanici. Tra le donne, la prevalenza era rispettivamente del 28,5%, 55% e 68%.

Una revisione sistematica pubblicata nella Biblioteca Cochrane ha esaminato i bambini fino a tre anni in Turchia e in Cina e ha scoperto che c’era un’associazione benefica tra vitamina D e rachitismo. In Turchia i bambini che assumevano vitamina D avevano solo il 4% di probabilità di sviluppare rachitismo rispetto ai bambini che non avevano ricevuto alcun intervento medico. In Cina, una combinazione di vitamina D, calcio e consulenza nutrizionale era legata a un ridotto rischio di rachitismo.

Con questa prospettiva evolutiva in mente, i genitori possono integrare il loro apporto nutrizionale con bevande potenziate con vitamina D se ritengono che il loro bambino sia a rischio di carenza di vitamina D.

Diagnosi



Raggi X del polso che mostrano cambiamenti nel rachitismo. 
Principalmente coppettazione è visto qui.

Raggi X del polso che mostrano cambiamenti nel rachitismo. Principalmente coppettazione è visto qui.


La radiografia del torace mostra cambiamenti coerenti con il rachitismo. 
Questi cambiamenti vengono solitamente definiti “rosari” di rachitismo.

La radiografia del torace mostra cambiamenti coerenti con il rachitismo. Questi cambiamenti vengono solitamente definiti “rosari” di rachitismo.

I rachit possono essere diagnosticati con l’aiuto di:

  • Esami del sangue:
    • Il calcio sierico può mostrare bassi livelli di calcio, il fosforo sierico può essere basso e la fosfatasi alcalina sierica può essere elevata dalle ossa o cambiamenti nella forma o nella struttura delle ossa. Questo può mostrare arti e articolazioni ingranditi.
  • Una densità ossea di scansione può essere intrapresa.
  • La radiografia tipicamente mostra l’allargamento delle zone di calcificazione provvisoria delle metafisi secondarie all’osteoide non mineralizzato. La coppettazione, la sfilacciatura e la distorsione delle metafisie appaiono tipicamente con crescita e costante carico di peso. Questi cambiamenti si osservano prevalentemente in siti di rapida crescita, tra cui l’omero prossimale, il radio distale, il femore distale e sia la tibia prossimale che distale. Pertanto, un’indagine scheletrica per il rachitismo può essere eseguita con radiografie anteroposteriori di ginocchia, polsi e caviglie.

Tipi


  • Rachitismo legato alla vitamina D
    • Carenza di vitamina D
    • Rachitismo dipendente dalla vitamina D
      • Tipo 1 ( carenza di 25-idrossivitamina D3 1-alfa-idrossilasi )
      • Tipo 2 ( mutazione del recettore del calcitriolo )
  • Rachitismo correlato all’ipocalcemia
    • ipocalcemia
    • Insufficienza renale cronica (CKD-BMD)
  • Rachitismo correlato a ipofosfatemia
    • congenito
      • Rachitismo resistente alla vitamina D 
      • Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante (ADHR)
      • Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo (ARHR)
    • Ipofosfatemia (tipicamente secondaria al malassorbimento)
    • La sindrome di Fanconi
  • Secondario ad altre malattie
    • Osteomalacia indotta da tumore
    • Sindrome di McCune-Albright
    • Sindrome del nevo epidermico
    • Malattia di Dent

Diagnosi differenziale


I neonati con rachitismo hanno spesso fratture ossee. Questo a volte porta ad accuse di abusi sui minori. Questo problema sembra essere più comune solo per i bambini in allattamento di madri nere, in inverno in climi temperati, che soffrono di scarsa nutrizione e nessuna supplementazione di vitamina D. [37] Le persone con la pelle più scura producono meno vitamina D rispetto a quelle con pelle più chiara, a parità di luce solare. [38]

Trattamento e prevenzione


Il trattamento più comune del rachitismo è l’uso di vitamina D. Tuttavia, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere gravi anomalie ossee.

Dieta e luce solare


Il trattamento prevede l’aumento dell’apporto alimentare di calcio, fosfati e vitamina D. Esposizione alla luce ultravioletta B (più facilmente ottenuta quando il sole è più alto nel cielo), olio di fegato di merluzzo , olio di fegato di halibut e viosterolo sono tutte fonti di vitamina D.

Una quantità sufficiente di luce ultravioletta B alla luce del sole ogni giorno e un’adeguata scorta di calcio e fosforo nella dieta può prevenire il rachitismo. Le persone dalla pelle più scura devono essere esposte più a lungo ai raggi ultravioletti . La sostituzione della vitamina D ha dimostrato di correggere il rachitismo utilizzando questi metodi di terapia con luce ultravioletta e medicina.

Le raccomandazioni riguardano 400 unità internazionali (UI) di vitamina D al giorno per neonati e bambini. I bambini che non ricevono adeguate quantità di vitamina D sono a maggior rischio di rachitismo. La vitamina D è essenziale per consentire al corpo di assorbire il calcio per l’uso nella corretta calcificazione e manutenzione ossea.

Supplemento


Sufficienti livelli di vitamina D possono anche essere ottenuti attraverso l’integrazione alimentare e / o l’esposizione alla luce solare. La vitamina D 3 ( colecalciferolo ) è la forma preferita poiché è più facilmente assorbita della vitamina D 2 . La maggior parte dei dermatologi consiglia l’integrazione con vitamina D come alternativa all’esposizione ultravioletta non protetta a causa dell’aumentato rischio di cancro della pelle associato all’esposizione al sole. La produzione endogena con esposizione completa del corpo alla luce solare è di circa 250 μg (10.000 UI) al giorno.

Secondo l’ American Academy of Pediatrics (AAP), tutti i neonati, compresi quelli che sono esclusivamente allattati al seno, possono aver bisogno di supplementazione di vitamina D fino a quando non iniziano a bere almeno 17 once liquide (500 ml) di latte o formula fortificata con vitamina D un giorno.

Epidemiologia

Nei paesi sviluppati, il rachitismo è una malattia rara  (incidenza inferiore a 1 su 200.000). Recentemente, sono stati segnalati casi di rachitismo tra i bambini che non hanno nutrito abbastanza vitamina D.


I contenuti in questa pagina hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico.

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