Carenza di folato, segni, sintomi e cause


Carenza di folato
Carenza di folato

La carenza di folato è un basso livello di folato e derivati ​​nel corpo. Conosciuto anche come vitamina B9, il folato è coinvolto nella sintesi di adenosina , guanina e timidina (parte della sintesi del DNA ). I segni di carenza di folati sono spesso sottili. L’anemia è una scoperta tardiva nella deficienza di folati e l’ anemia da deficienza di folati è il termine dato per questa condizione medica. È caratterizzato dalla comparsa di globuli rossi anormali di grandi dimensioni (megaloblasti), che si formano quando ci sono scorte inadeguate di acido folico all’interno del corpo.

Segni e sintomi


Possono verificarsi perdita di appetito e perdita di peso . Ulteriori segni sono debolezza , mal di gola, mal di testa , palpitazioni cardiache , irritabilità e disturbi comportamentali . Negli adulti, l’ anemia (macrocitica, anemia megaloblastica ) può essere un segno di deficit avanzato di folati.

Le donne con carenza di folati che iniziano una gravidanza hanno maggiori probabilità di dare alla luce bambini prematuri con basso peso alla nascita e neonati con difetti del tubo neurale . Nei neonati e nei bambini, la deficienza di folati può portare a una mancata crescita o a rallentare il tasso di crescita, diarrea , ulcere orali , anemia megaloblastica , deterioramento neurologico . Possono essere osservate anche microcefalia , irritabilità , ritardo dello sviluppo , convulsioni , cecità e atassia cerebellare .

Cause


Una carenza di folato può verificarsi quando il fabbisogno corporeo di folati aumenta, quando l’assunzione o l’assorbimento di folato nella dieta sono insufficienti o quando il corpo espelle (o perde) più folati del solito. Farmaci che interferiscono con la capacità del corpo di usare il folato possono anche aumentare la necessità di questa vitamina. Alcune ricerche indicano che l’esposizione alla luce ultravioletta , compreso l’uso di lettini abbronzanti , può portare a una deficienza di folati. La carenza è più comune nelle donne in gravidanza, neonati, bambini e adolescenti. Potrebbe anche essere dovuto a una dieta povera oa una conseguenza dell’alcolismo.

Inoltre, un difetto nell’omocisteina metiltransferasi o un deficit di B-12 può portare a una cosiddetta “trappola metilica” di tetraidrofolato (THF), in cui il THF viene convertito in un serbatoio di metil-THF che in seguito non ha alcun modo di essendo metabolizzato, e serve come un sink di THF che causa una successiva carenza di folato. Pertanto, una carenza di B-12 può generare un grande pool di metil-THF che non è in grado di subire reazioni e imiterà la carenza di folati.

Il folato (pteroylmonoglutamate) viene assorbito attraverso l’intestino tenue, sebbene principalmente nel Jejunum , legandosi a specifiche proteine ​​recettrici. Le malattie infiammatorie o degenerative diffuse dell’intestino tenue, come il morbo di Crohn , la celiachia , l’enterite cronica o le fistole entero-enteriche, possono ridurre l’attività della pteroil poliglutamasi (PPGH), una specifica idrolasi necessaria per l’assorbimento dei folati e quindi portare al folato carenza.

Situazionale

Alcune situazioni che aumentano la necessità di folato includono quanto segue:

  • emorragia
  • dialisi al rene
  • malattia del fegato
  • malassorbimento , compresa la malattia celiaca e il malassorbimento del fruttosio
  • gravidanza e allattamento ( allattamento al seno)
  • fumo di tabacco
  • consumo di alcool

Farmaco

I farmaci possono interferire con il metabolismo dei folati, tra cui:

  • farmaci anticonvulsivanti (come fenitoina , primidone , carbamazepina o valproato )
  • metformina (a volte prescritto per controllare la glicemia nel diabete di tipo 2 )
  • metotressato , un farmaco antitumorale usato anche per controllare l’infiammazione associata al morbo di Crohn, alla colite ulcerosa e all’artrite reumatoide.
  • 5-fluorouracile
  • trimetoprim
  • sulfasalazina (usata per controllare l’infiammazione associata al morbo di Crohn , alla colite ulcerosa e all’artrite reumatoide )
  • triamterene (un diuretico )
  • pillole anticoncezionali

Quando viene prescritto il metotrexato , a volte vengono somministrati supplementi di acido folico con il metotrexato. Gli effetti terapeutici del metotrexato sono dovuti alla sua inibizione della diidrofolato reduttasi e quindi riducono la velocità di sintesi della purina e della pirimidina e la divisione cellulare. Il metotrexato inibisce la divisione cellulare ed è particolarmente tossico per le cellule a divisione rapida, come le cellule tumorali che si dividono rapidamente e le cellule progenitrici del sistema immunitario. La supplementazione di folato è benefica nei pazienti trattati con metotrexato a lungo termine e a basso dosaggio per condizioni infiammatorie, come l’artrite reumatoide (RA) o la psoriasi, per evitare l’anemia macrocitica causata da carenza di folati. Il folato viene spesso anche integrato prima di alcuni trattamenti chemioterapici ad alte dosi nel tentativo di proteggere i tessuti sani. Tuttavia, potrebbe essere controproducente assumere un integratore di acido folico con metotrexato nel trattamento del cancro.

Carenza di folato cerebrale

La carenza di folato cerebrale è quando i livelli di 5-metiltetraidrofolato sono bassi nel cervello, come misurati nel liquido spinale cerebrale pur essendo normali nel sangue. I sintomi compaiono in genere a circa cinque mesi di età. Senza trattamento ci può essere uno scarso tono muscolare, problemi di coordinazione, difficoltà a parlare e convulsioni . Le cause del deficit di folato cerebrale comprendono le mutazioni dei geni responsabili del metabolismo e del trasporto dei folati. Mutazioni del SLC46A1gene che codifica per il trasduttore del folato protone accoppiato (PCFT) nelle sindromi CFD con deficit di folato sistemico e deficit di folato cerebrale. Anche quando la carenza sistemica viene corretta dal folato, la carenza cerebrale rimane e deve essere trattata con acido folinico .

Diagnosi


La carenza di folato viene diagnosticata con un esame del sangue, misurato come metiltetraidrofolato (in pratica, “folato” si riferisce a tutti i derivati ​​dell’acido folico, ma il metilidrofolato è la forma quasi unica di “folato” nel sangue).

L’omocisteina è elevata ( 5-MTHF è usato per convertire l’omocisteina in metionina ) come nella carenza di vitamina B12 , mentre l’acido metilmalonico è normale (elevata carenza di vitamina B12 e carenza di vitamina B6 ).

Prevenzione e trattamento


Il folato si trova nelle verdure a foglia verde. Quando si cucina, l’uso di cottura a vapore , un piroscafo o un forno a microonde può aiutare a mantenere più contenuto di folati negli alimenti cotti, contribuendo così a prevenire la carenza di folati.

Integratori alimentari multivitaminici contengono acido folico e altre vitamine del gruppo B . La carenza di folato durante la gravidanza umana è stata associata ad un aumentato rischio di difetti del tubo neurale infantile.Le linee guida NIH raccomandano supplementi di folati per ridurre questi rischi vicino al momento del concepimento e durante il primo mese di gravidanza.

Ricerca


La carenza di folato durante la gestazione o l’infanzia a causa dello sviluppo da parte del feto o dell’infante di autoanticorpi verso il recettore del folato potrebbe causare vari disturbi dello sviluppo .

Gli studi suggeriscono che lo stato insufficiente di folato e di vitamina B 12 può contribuire al disturbo depressivo maggiore e che la supplementazione potrebbe essere utile in questa condizione. Il ruolo della vitamina B 12 e del folato nella depressione è dovuto al loro ruolo nelle reazioni di transmetilazione , che sono cruciali per la formazione di neurotrasmettitori (ad es. Serotonina , epinefrina , nicotinamidi , purine , fosfolipidi ). Il meccanismo proposto, è che bassi livelli di folato o vitamina B 12 può interrompere la reazione di transmetilazione, portando ad un accumulo di omocisteina (iperomocisteinemia) e al metabolismo compromesso dei neurotrasmettitori (in particolare l’idrossilazione della dopamina e della serotonina da tirosina e triptofano ), fosfolipidi, mielina e recettori. Livelli elevati di omocisteina nel sangue possono portare a lesioni vascolari da meccanismi ossidativi che possono contribuire alla disfunzione cerebrale. Tutti questi possono portare allo sviluppo di vari disturbi, inclusa la depressione.

I contenuti in questa pagina hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico.

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